ALS İçin Farkındalık “Umut” Demek, Umut Demek Her Şey Demek

ALS MNH hastalığında farkındalık yaratmaya yönelik, geçtiğimiz yıllarda yapılan "Ice Bucket Challenge" yani "Buz Kovası Meydan Okuma" kampanyası ile tüm Dünya’da bilinç yaratılmaya çalışılmış ALS hastalarına ve ailelerine umut ışığı olunmuştur.

 Kelime anlamları olarak, amiyotrofik kelimesi “kas beslenmesi olmaksızın” ve sinirlerin normal olarak kaslara yolladığı sinyallerin kaybı demektir. Lateral “kenara” demektir ve omurilikteki hasarın yerine işaret eder. Skleroz ise, “katılaştırmak” demektir ve gelişmiş ALS’de omuriliğin doğasının katılaşması anlamına gelir. ALS, bu düzensizlik ile kaybolan hücrelere işaret ettiği için genellikle ''motor nöron hastalığı'' olarak bilinir.

Kimlerde Görülür?

Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sık görülmektedir. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak, çok genç yaşta veya çok ileri yaşta da görülebilir.

Kalıtsal Bir Hastalık Mı?

Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik, %10’u da kalıtımsal hastadır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.

Belirtileri Nelerdir?

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmayabileceği gibi en temel belirtiler şöyledir;

• Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin kalem tutmak, zorlaşabilir ya da hasta yürürken tökezleyebilir.
• Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltekleşen ve/veya genizden konuşma fark eder.
• Kaslarda seyirme, ağrı ve kramp, yukarıdaki belirtilere eşlik edebilir.
• Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler görülebilir.

Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın teşhisi, klinik belirti ve bulgulara dayanarak konulmaktadır. Yine de hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem EMG adı verilen elektromiyogramdır. Başka hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri gerekebilir.

Risk Grupları

Henüz tedavisi bulunamayan bir hastalık olan ALS, Dünya’da her yıl ortalama 100 binde bir görülmektedir. Risk grupları aşağıdaki gibi sıralanabilir;

• ALS’de kalıtımsal nedenlerin yanı sıra çevresel faktörler de önemli rol oynuyor.
• Hayatının bir döneminde kimyasala maruz kalmış insanlarda ALS görülme riski daha fazla. Diş macununda bulunan florürden, etil alkole kadar birçok madde bu gruba dahil olabilir.
• Sigara içenlerde ALS görülme riski içmeyenlere oranla 2 kat daha yüksek olduğu bilinmektedir.
• ALS genellikle 40-60 yaş arasında görülen bir hastalık olmak ile birlikte, 65 yaşından önce erkeklerde daha sık görülüyor ancak bu yaştan sonra cinsiyet ayrımı görülmemektedir.
• ALS hastalarının yüzde 10’unda hastalık genetikken, bunlardan çocuklara aktarılma oranı yüzde 50 olarak gözlenmektedir.

Hastalığın Seyri Nasıldır?

ALS’nin seyri her hastada farklı şekilde olabilir. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır.

 Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden kol, bacak gibi diğer uzuvlara, dil ve yutak kaslarına yayılır. Bütün vücutta görülebilecek, kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir; tek başına iş göremeyebilir. Hastalığın en kritik dönemlerinden biri solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hasta, hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyaç duymaya başlar.

 Öte yandan, hastalık vücudun bütün kaslarını etkileyebilir. Hasta, bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmeyebilir, kalp kasları zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur ve kimi zaman da hiç etkilenmez.

 Duyuları Ve Zekayı Etkilemiyor!

ALS hastalığının en bilinen belirtileri arasında; yürüme güçlüğü, bacaklarda ve ayaklarda güçsüzlük, ellerde güçsüzlük, yutma güçlüğü ve boğuk konuşma, kas krampları ve kaslarda seğirme yer alıyor. Hastalık genellikle kol ve bacaklarda kas seğirmeleriyle başlıyor. Zamanla hareket etme, konuşma, yemek yeme ve nefes alma fonksiyonunu sağlayan tüm kaslara yayılıyor. Öte yandan, hastalık seyri duyu sistemi ve zekayı etkilememektedir.

 Destekleyici Tedaviler Yaşam Kalitesini Artırıyor!

Doktorun, hemşirenin, fizik tedavi uzmanının, eczacının ve beslenme uzmanının hastayla birlikte hareket ettiği destek tedaviler, kaslara yönelik fonksiyon kaybını en aza indirmek ve yaşam kalitesini artırmak için önemli. Fizyoterapi ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ALS hastalarının hareket serbestliğini ve güvenini artırıyor.