Meme kanseri olgularının, %5-%10’unun kalıtımsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen ve normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.
BRCA, “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltma olan BRCA, yani meme kanserinde yatkınlık yaratan mutasyonlar başlıca BRCA1 ve BRC2 genleridir. Bunun yanı sıra TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, MSH2 genlerindeki mutasyonlar da meme ve/veya yumurtalık kanserine yatkınlık yaratabilirler.
BRCA1 ve BRCA2 genleri, normal hücrelerde DNA’nın istikrarını sağlayıp, kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olurlar. Bu sebep ile, bu genler tümörleri baskılayıcı genlerdir. Bu genlerdeki tehlikeli mutasyonlar, genlerdeki bu fonksiyonlarını bastırarak kalıtımsal meme ve yumurtalık kanseri gelişimi yatkınlığını arttırabilirler.
Eğer bir kadın, BRCA1 ya da BRCA2 geninde herhangi bir mutasyon taşıyorsa, hayatı boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riski taşıyabilir. BRCA1 mutasyonları rahim ağzı, rahim, pankreas ve kolon kanseri açısından; BRCA2 mutasyonları da pankreas, mide, safra kesesi/yolu kanseri ve melanoma açısından risk taşırlar.
Ancak günümüzde genetik yatkınlık testleri ile kanser riski erken saptanabilmektedir. Erken saptanması ise hastalık oluşmadan önlem almak açısından büyük bir avantaj sağlıyor. Günümüzde yapılan check-up ve genetik testler sayesinde, birçok ciddi kanser hastalığı riskinin erken teşhisi mümkün kılınabiliyor.
Erkekler için de BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki tehlikeli mutasyonlar risk taşıyabilmektedir. BRCA2 geninde mutasyon taşıyan bir erkeğin meme kanseri olma riski bu mutasyonu taşımayan bir erkekten daha fazladır. BRCA1 geninde mutasyon taşıyan bir erkek, prostat kanseri için bu mutasyonu taşımayan bir erkeğe göre daha fazla bir risk taşır. Ayrıca cilt ve sindirim sistemi kanserleri için de artmış risk söz konusudur.
Bir ailede fazla meme ya da yumurtalık kanseri öyküsü olması, meme ya da yumurtalık kanseri ile ilişkili genetik mutasyonların söz konusu olması ve bu hasarların aile bireylerine transferi ihtimalini gündeme getiriyor. Bir kadının, BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon oluşmuş ise, meme ve yumurtalık kanseri görülme olasılığı artabiliyor. Bu tür mutasyonlar, genetik yatkınlık testi ile ortaya çıkartılabiliyor. Bulgular saptandığında, bir şekilde müdahale edilmesi gerekmektedir. Kişinin durumuna göre, cerrahi bir müdahale ya da kemoprevansiyon adı verilen korunma önerileri sağlanabildiği gibi, düzenli kontroller ile de hastalık ilerlemeden erken tanıyı takiben ve tedavi süreci başlatılabiliyor.
Testi yaptırmak için bir cerrah, onkolog veya genetik uzmanının talepte bulunması gerekiyor. BRCA1 ve BRCA2 testinin her kadın için gerekli olmadığının altını çizmek gerekir.
Test için önce hastanın detaylı aile bilgisi alınarak aile ağacı çıkartılıyor ve bazı kriterler sağlanmış ise, ailede kanser geliştiren bir bireyden kan örneği alınıyor. Bu testleri yaptıran kişilerin, BRCA1 veya BRCA2 genlerinden birinde bozukluk tespit edilmesinin sadece hastayı değil yakınlarını da ilgilendiriyor. Çünkü bu durumda ailenin diğer kadın ve erkeklerinin de kontrol altına alınması gerekebilir.
Ailesinde meme kanseri öyküsü olmayanlar da genetik test yaptırabiliyor. Her 12 kişiden birinin risk altında olduğunu bilen ve test yaptırmak isteyen bu kişilere de, BRCA1 ve BRCA2 testi dışında başka genetik testler uygulanarak meme kanseri riski tespit edilebilir. Bazı temel özelliklere sahip olan kadınlar, bu testleri yaptırarak önlem alabilirler.
Genetik tetkiklerde yaklaşım, kanser vakaları bulunan ailelerde, öncelikle kanser tanısı konulmuş bireyde, şüphelenilen mutasyonları incelemektir. Bu testlerin sonuçlarına göre risk altında olduğu düşünülen diğer aile bireylerine de test uygulanabilir. Ancak, kanser riski yüksek ailelerdeki her bireyin BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyor olduğu anlamı çıkarılmamalıdır. Yine böyle ailelerde her kanser de bu genlerdeki mutasyonlarla ilgili olmayabilir. Bu nedenle aile bireylerinin ilgili genlere yönelik mutasyonlarının taranmasından önce mutlaka genetik danışmanlık almaları ve gerekmektedir.
meme kanserine yol açabilecek bir mutasyona sahip olma ihtimaliniz bulunabilir. Bu durumda, sizin için uygun olabilecek testleri belirlemek için genetik danışmanlık almanız önerilir.
Web sitemizdeki bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız. İçeriklerde tedavi edici sağlık hizmetlerine yönelik bilgiler yer almamaktadır.
senCard kullanıcı deneyimini geliştirmek ve internet sitesinin verimli çalışmasını sağlamak amacıyla çerezler kullanılmaktadır. Çerez Bildirimi, Gizlilik Bildiriminin bir parçasıdır. Daha detaylı bilgi için Çerez Politikamıza bakınız. Çerezleri Kabul Ediyorum / Kabul Etmiyorum
x
